ゲノム解析・クラウド基盤・監視システムの構築(1/2)
• 研究班、シークエンス受託会社から受け取るゲノムデータのファイル構成、
ロジスティクスを構築
• 受託会社8社からデータを受領
→ HDDを使った場合の暗号化方式の統一は課題

• 統一パイプラインの構築
• SNV, Indel, CNV, SVなど多様なゲノム変異を
共通のツールで同定する解析パイプライン
• QC, アノテーションを含む
• 高度化、高精度化の検討を実施

• 年間1万症例以上のWGS（N: 30x, T: 120x 以上）を解析可能なオンプレミス
のデータ解析環境を構築
• 統一パイプラインを用いて WGS, RNAseq の一次解析を実施
• WGS 12,024症例
• RNAseq 9,317症例
• 解析データを含めると12ペタバイト以上のデータ。Fastqデータだけで4.5ペタ
バイトほどとなる → データ保存領域の確保が課題

• 解析データを患者還元班（A班、B班）と共有
• 二次解析の環境を提供 → 規模の拡大が課題

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