難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発(概要図）
ゲノム医療推進に向けた大規模全ゲノム解析計画
が
ん

コントロール
群

AMED 連携スパコン

令和元年〜
全ゲノム解析

全ゲノム解析基盤
難病バイオバンク
(NCGM）
バイオバンク設置・
運営の実績

研究者へのデータ提供
＊データシェアの検討
（クラウド利用）
＊ポリシーの作成
製薬企業、アカデミアの研究者

難病ゲノムデータセンター(NCGM）
コントロール群１万人の全ゲノム解析の実績

研究開発環境整備
産学連携体制
国際連携機能

DN
血
A
漿
＊検体収集方法の統
一（同意書等）
＊検体保管
＊検体品質の標準化

ゲノム解析業
者に解析を委
託
全ゲノム解析

＊ゲノムおよび臨床
データ格納
＊ゲノムおよび臨床
データ基盤の構築
＊ゲノムおよび臨床
データ提供体制整備

倫理審査／検体
提供審査の検討

難病と遺伝子との関係の解明
様々な研究への利用
6,500名の難病患者のゲノム検体、臨床データを保管
単一遺
伝疾患

多因子
性難病

慶應義
塾大学

東京医療
センター

東京大
学

愛知医科
大学

国立精
神神経
医療セ
ンター

東京大学

未診断疾
患
（IRUD)
大阪大
学
国立成
育医療
研究セ
ンター
横浜市
立大学

オミック
ス

協力医療機関

名古屋大
学

ゲノム個別化医療へ
ゲノム解析結果を診断や治療に
利用
パネル検査

京都大学
聖マリア
ンナ医科
大学

約12,400検体
を解析完了