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資料３ 全ゲノム解析等に係る令和２年から令和４年度までのAMED研究報告 (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34345.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第16回 7／226）《厚生労働省》 |
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全ゲノムシークエンスが臨床的に有用であった代表例（角南班）
Somatic/Germline双方の網羅的解析により、病態を解明できた症例
【症例1】 70代 男性 組織学的には脱分化型脂肪肉腫を疑いながら、MDM2増幅を伴わない症例
<既往歴> 悪性黒色腫 50代
<体細胞遺伝子異常>
<生殖細胞系列バリアント>
TP53:p.XXX* (Pathogenic)
CDK4:p.XXX* (Pathogenic)
NF2 (exonX*-Y*) deletion
(MDM2, CDK4の増幅なし)
CDK4増幅、MDM2増幅に代わり、生殖細胞系列のCDK4病的バリアント、TP53体細胞遺伝子変異を認めた。
本疾患に特徴的なMYB::NFIB融合遺伝子を他の遺伝子配列を介して確認できた症例
（介在配列はintron領域に相当し、CGP検査、全エクソン解析では検出されなかった可能性)
【症例2】 40代 男性
肺腺様嚢胞がん
<体細胞遺伝子異常 (染色体再構成)>
MYB::XXXX* gene fusion
XXXX*::NFIB gene fusion
本疾患に特徴的なCOL1A1::PDGFB融合遺伝子を遺伝子間領域を介して確認できた症例
（介在配列は遺伝子間領域に相当し、CGP検査、全エクソン解析では検出されなかった可能性)
【症例3】 30代 男性
隆起性皮膚線維肉腫
<体細胞遺伝子異常 (染色体再構成)>
NF2 (exonX*-Y*) deletion
COL1A1 (exonX*-Y*) deletion
PDGFB translocation (COL1A1下流の遺伝子間領域との転座)
* confidential
Somatic/Germline双方の網羅的解析により、病態を解明できた症例
【症例1】 70代 男性 組織学的には脱分化型脂肪肉腫を疑いながら、MDM2増幅を伴わない症例
<既往歴> 悪性黒色腫 50代
<体細胞遺伝子異常>
<生殖細胞系列バリアント>
TP53:p.XXX* (Pathogenic)
CDK4:p.XXX* (Pathogenic)
NF2 (exonX*-Y*) deletion
(MDM2, CDK4の増幅なし)
CDK4増幅、MDM2増幅に代わり、生殖細胞系列のCDK4病的バリアント、TP53体細胞遺伝子変異を認めた。
本疾患に特徴的なMYB::NFIB融合遺伝子を他の遺伝子配列を介して確認できた症例
（介在配列はintron領域に相当し、CGP検査、全エクソン解析では検出されなかった可能性)
【症例2】 40代 男性
肺腺様嚢胞がん
<体細胞遺伝子異常 (染色体再構成)>
MYB::XXXX* gene fusion
XXXX*::NFIB gene fusion
本疾患に特徴的なCOL1A1::PDGFB融合遺伝子を遺伝子間領域を介して確認できた症例
（介在配列は遺伝子間領域に相当し、CGP検査、全エクソン解析では検出されなかった可能性)
【症例3】 30代 男性
隆起性皮膚線維肉腫
<体細胞遺伝子異常 (染色体再構成)>
NF2 (exonX*-Y*) deletion
COL1A1 (exonX*-Y*) deletion
PDGFB translocation (COL1A1下流の遺伝子間領域との転座)
* confidential