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資料3 全ゲノム解析等に係る令和2年から令和4年度までのAMED研究報告 (30 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34345.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第16回 7/226)《厚生労働省》
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データ共有・研究支援システムの構築 (2/2)
研究成果
AWS上でインフラストラクチャーの構築
• ログ取得、暗号化、世代管理。
APIの開発
• APIの認証・認可機能の開発。
• 様々な用途(シークエンスデータの領域取得機能)を備えた機能を用意
ゲノムデータ・臨床情報についてデータモデル(メタデータ)策定
• ゲノムデータ・臨床情報のデータベースへのアップロード、メタデータ登録のためのロジ
スティックスの整備。
• 患者還元班の約600検体のゲノムデータ・臨床情報の登録を完了。
例示アプリケーションの開発
• EP支援システム(実際に患者還元班と協力して、システムの検証を進め
た)。
• Jupyter notebookによる簡易解析環境開発。
各アカウントのセキュリティレベルの検討
• アプリケーション開発企業に対して、開発申請や監査のシステムが必要になる。
• 双方が見たすべき具体的な安全基準をサービスレベル合意書の雛形を用意するこ
とにより策定した。

インフラ構成図

今後の課題
データのロジスティックスのさらなる整備
• シークエンスデータをオンプレミスに保管したハイブリッド構成によるクラウド利用料の削
減。
• データ・メタデータの登録の効率化。
APIのさらなる改善
• VCFに対して、場所を指定した検索など。

EP支援支援システム

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