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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (16 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第20回 3/18)《厚生労働省》
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基本コホートのまとめと今後の方向性





基本コホートのまとめ
◼ 180症例を対象に、確認用CGP検査を実施
◼ 現在、解析中
◼ これまで(R4年度)は、周術期または術後症例が主体であり、短期的に治療につながりに
くい状況であった
今後の方向性
◼ 全ゲノムの特徴を生かせる使い道と使い方を検討
◼ 診断面における強みを活かすことはできないか
◼ 例:CGP検査でアクショナブルな遺伝子異常が見つからなかった症例を対象に構造異
常の検出を目指す設定など

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