患者還元に関する項目
（R3年～R5年12月25日時点）

エキスパートパネル
実施症例数

Actionable変異が
検出された症例数

全ゲノム解析の結果に基づいた
治療薬の選択肢が提示された症例数a
（投与に至った症例数）

治験・臨床試験が提案された
症例数 a
（試験参加に至った症例数）

2,524

1,298

582 ※
（10） b

94
（4）

全ゲノム解析が確定診断に
寄与した症例数c

標準治療等が提案された症例数
（投与に至った症例数）

94 ※

488
（6）

「がん・難病全ゲノム解析等実行プログラム」開始時の症例は、
十分な検体量を確保するために周術期または術後症例が主体
であり、観察期間も短いことから、治療適応となる症例は限定的。

R5年12月時点
3000

エキスパートパネル実施数

2500

Actionable genomic alterationの検出数

2000

生殖細胞系列に開示対象の病的バリアントの
検出数

1500

1000

500

0

※ 「全ゲノム解析の結果に基づいた治療薬の選択肢が提示された症例数」と「全ゲノム解析が確定診
断に寄与した症例数」は重複症例あり。
a
⚫ 薬剤は分子標的薬、免疫チェックポイント阻害薬に限る
⚫ 同一症例でも、異なる標的に対して治療を行った場合は、標的ごとにカウント
⚫ 全ゲノム解析でなければ発見されなかった遺伝子変化に基づく症例以外も含む
b 薬剤投与は確認検査等の実施後
⚫ 奏効が得られた症例数/評価可能な症例数 (ORR:CR,PR)：4/８症例
⚫ 病勢コントロールが得られた症例数/評価可能な症例数 (DCR:CR,PR,SD)：６/8症例
C 以下の症例についてカウント
⚫ 原発不明がんの原発巣の特定に寄与した症例
⚫ 診断名が変更となった症例
⚫ 未診断から確定診断に至った症例
⚫ 希少がん等において、診断の裏付けとなった症例
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