ゲノムデータベースの構築状況
• 12,684症例※の解析終了（令和6年3月1日時点）
• 令和3年度：10,397症例
• 令和4年度：1,836症例
• 令和5年度：451症例

※正常・腫瘍の
ペア揃いの症例数

• 多様なゲノム異常のカタログ化

統一パイプライン

• 品質管理（QC）、一塩基置換（SNV）、挿入・欠失（Indel）、
コピー数異常（CNV）、構造異常（SV）、 腫瘍率（TC）、
マイクロサテライト不安定性（MSI）など

• 統一パイプラインのバージョンアップ・改良
• 現ツールのバージョンアップを検討
•
•

現ツールとの差を詳細に検討
切り替えと既存データの再解析

• 新たな解析ツール（SNV/Indel/CNV/SV/ウイルス解析/クロモスリプシスなど）
の導入
•

A班、B班と連携し、患者還元として有用なツールを議論。全体に反映させるツールを検討

• 構造異常の検出精度向上に向けた取り組み
• ショートリード用15ツール、ロングリード用5ツールを評価中
• ロングリードデータを利用できる強みを活かす（次のスライド）

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