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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (21 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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WGSが診断・治療に有用であった症例報告
分類不能肉腫においてWGTS解析により新規のパートナー遺伝子とRAF1遺伝子の融合を
検出し、RAF1-rearranged spindle cell neoplasmの診断に至った症例
•
20代 男性
分類不能 紡錘型細胞肉腫
<体細胞遺伝子異常 (染色体再構成)>
XXXX * ::RAF1 gene fusion
CDKN2A Loss fold-change:0.08
CDKN2B Loss fold-change: 0.08
MTAP Loss fold-change:0.08
•
•
WTS解析においても、inframeでRAF1融合遺伝子のTranscriptを確認
RAF1融合遺伝子を検出したことにより、治療薬選択の可能性にもつながった
NR4A3 enhancer hijackingによる耳下腺腫瘍(acinic cell carcinoma)の一例
•
•
•
全ゲノムの構造解析により、耳下腺腫瘍の 症例において、腺房細胞癌（acinic cell carcinoma）
で頻発することが知られている 4番染色体と9番染色体の転座 [t(4;9)(q13;q31)]が検出された。
転座の結果生じたenhancer hijacking（エンハンサーが本来転写を活性化する遺伝子とは異なる
遺伝子に作用する現象）によるNR4A3遺伝子の発現上昇が、がんのドライバー変異である可能性が
示された。
RNA-Seq では融合遺伝子として検出することができないため、全ゲノムシークエンシング解析を行うこと
で初めて検出可能となり、病態解明に有用であった
* confidential
21
分類不能肉腫においてWGTS解析により新規のパートナー遺伝子とRAF1遺伝子の融合を
検出し、RAF1-rearranged spindle cell neoplasmの診断に至った症例
•
20代 男性
分類不能 紡錘型細胞肉腫
<体細胞遺伝子異常 (染色体再構成)>
XXXX * ::RAF1 gene fusion
CDKN2A Loss fold-change:0.08
CDKN2B Loss fold-change: 0.08
MTAP Loss fold-change:0.08
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WTS解析においても、inframeでRAF1融合遺伝子のTranscriptを確認
RAF1融合遺伝子を検出したことにより、治療薬選択の可能性にもつながった
NR4A3 enhancer hijackingによる耳下腺腫瘍(acinic cell carcinoma)の一例
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全ゲノムの構造解析により、耳下腺腫瘍の 症例において、腺房細胞癌（acinic cell carcinoma）
で頻発することが知られている 4番染色体と9番染色体の転座 [t(4;9)(q13;q31)]が検出された。
転座の結果生じたenhancer hijacking（エンハンサーが本来転写を活性化する遺伝子とは異なる
遺伝子に作用する現象）によるNR4A3遺伝子の発現上昇が、がんのドライバー変異である可能性が
示された。
RNA-Seq では融合遺伝子として検出することができないため、全ゲノムシークエンシング解析を行うこと
で初めて検出可能となり、病態解明に有用であった
* confidential
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