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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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ゲノムデータベースの構築状況
• Pan-genomeリファレンスの利用
• 公開されているワークフローに基づくパイプラインを構築
•
HPRC Tutorialsに記載の「Short Read Variant Calling With Giraffe & DeepVariant」
（https://github.com/human-pangenomics/hprc-tutorials）から調査対象とするワークフローを選定
• 実データを用いて処理速度、出力ファイルサイズなど大規模解析を実施するため
に必要な情報の取得
• 頻繁にアップデートされるツールの比較
#
1
2
3
4
イメージファイル名
dceoy-abra2_giraffe-deepvariant.sif
deepvariant_1.3.0-gpu.sif
deepvariant_1.3.0.sif
freebayes-samtools_1.2.0_1.10.sif
5
gatk-bedtools_3.8.1_2.21.0.sif
6
7
8
9
picard_2.25.0.sif
pigz_2.3.1.sif
samtools_v1.3_cv3.sif
vg_v1.52.0.sif
主要ツール
abra2
deepvariant
deepvariant
freebayes
samtools
Gatk
bedtools
picard
pigz
samtools
vg
バージョン
v2.23
v1.3.0 (GPU版)
v1.3.0 (CPU版)
v1.2.0
1.10
3.8.1
2.21.0
2.25.0
v2.3.1
1.3
v1.52.0
構築したPan-genome解析パイプラインを構成するソフトウェア
（既にアップデートされているものも含む）
• 病理画像（WSI）の収集と基盤AIモデルの構築
• 全ゲノム解析症例のWSIおよび病理報告書等の病理データを集積する体制を構築
• 各施設の多様な検体を用いて施設間バイアスに強い基盤となるAIモデルの開発
環境を整備
• 15の医療施設から約2,500症例の全スライドWSI（もしくはメインスライド）と
病理報告書を収集するフィージビリティスタディを実施中
• 施設間バイアスを補正する補正症例セットも収集
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• Pan-genomeリファレンスの利用
• 公開されているワークフローに基づくパイプラインを構築
•
HPRC Tutorialsに記載の「Short Read Variant Calling With Giraffe & DeepVariant」
（https://github.com/human-pangenomics/hprc-tutorials）から調査対象とするワークフローを選定
• 実データを用いて処理速度、出力ファイルサイズなど大規模解析を実施するため
に必要な情報の取得
• 頻繁にアップデートされるツールの比較
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イメージファイル名
dceoy-abra2_giraffe-deepvariant.sif
deepvariant_1.3.0-gpu.sif
deepvariant_1.3.0.sif
freebayes-samtools_1.2.0_1.10.sif
5
gatk-bedtools_3.8.1_2.21.0.sif
6
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9
picard_2.25.0.sif
pigz_2.3.1.sif
samtools_v1.3_cv3.sif
vg_v1.52.0.sif
主要ツール
abra2
deepvariant
deepvariant
freebayes
samtools
Gatk
bedtools
picard
pigz
samtools
vg
バージョン
v2.23
v1.3.0 (GPU版)
v1.3.0 (CPU版)
v1.2.0
1.10
3.8.1
2.21.0
2.25.0
v2.3.1
1.3
v1.52.0
構築したPan-genome解析パイプラインを構成するソフトウェア
（既にアップデートされているものも含む）
• 病理画像（WSI）の収集と基盤AIモデルの構築
• 全ゲノム解析症例のWSIおよび病理報告書等の病理データを集積する体制を構築
• 各施設の多様な検体を用いて施設間バイアスに強い基盤となるAIモデルの開発
環境を整備
• 15の医療施設から約2,500症例の全スライドWSI（もしくはメインスライド）と
病理報告書を収集するフィージビリティスタディを実施中
• 施設間バイアスを補正する補正症例セットも収集
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