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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (33 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第20回 3/18)《厚生労働省》
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データセンターの構築状況

• 臨床情報自動収集システム
1. 医療機関内にてFHIRリポジトリに臨床情報を収集する仕組み
2. 医療機関のFHIRリポジトリから、収集基盤システム上の統合FHIR WebAPIに臨床
情報を集約する仕組み
• 収集する臨床情報項目のFHIR記述仕様(FHIR Questionnaire)を定義し、医療機関に
おいて収集項目の入力システムを試験導入




テンプレート定義を各医療機関に配布し、収集項目を入力
入力した項目を、FHIR記述仕様 (FHIR QuestionnaireResponse)で出力
→ 収集項目をより汎用的に使用できるよう収集項目のFHIR記述仕様のバージョンアップを実施
出力項目は、仮名化を行い医療機関内FHIRリポジトリに保存できる仕組みを導入
→ 令和5年度内に2施設を追加予定(計5施設)

• 各医療機関のFHIRリポジトリから、収集基盤システム上の統合FHIR WebAPIに
データを送信する仕組みを構築
• ID管理・同意管理・レポート返却の運用含めた検討(C班内チーム間の連携)
• 既存EDCデータの収集基盤システムへの移行方法を検討
• データ活用としてOHDSI OMOP形式について検討(難病との相互利用も想定)

• データ共有・研究支援システム
• APIの整備によるデータ利活用モデルを構築。APIによりゲノム解析結果、臨床情
報を抽出するシステムの構築
• クラウド上でインフラストラクチャーの構築
• データ・メタデータの登録の効率化するデータのロジスティックスの追加整備
• シークエンスデータをオンプレミスに保管したハイブリッド構成の検討
• VCFに対して、場所を指定した検索などを行えるAPIの追加開発
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