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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (45 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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WGSが有効であった症例2
発達退行を呈する未診断症例
9歳 女児
歩行不能、無呼吸（３歳）、社会性退行。
Angelman syndrome FISH検査（異常なし）、MECP2遺伝子MLPA検査（正
常）。
→数々の遺伝学的検査（臨床検査）で異常が見つからない。
Trio-WES解析：未確定
Trio-WGS解析：診断確定
異常検出されず
（未診断）
エクソン １
２
タンパク質をコードしていない部分の欠失を検出
（MECP2 遺伝子部分欠失）
MECP2 遺伝子
３４
病的バリアント同定
Rett syndrome
ゲノム
WESの
解読範囲
WGSの
解読範囲
拡大図
：タンパク質をコードしている部分
患者で欠失していたゲノム部分
エクソン
３
４
ゲノム
WESの
解読範囲
WGSの
解読範囲
45
提供：国立成育医療研究センター・要匡先生
発達退行を呈する未診断症例
9歳 女児
歩行不能、無呼吸（３歳）、社会性退行。
Angelman syndrome FISH検査（異常なし）、MECP2遺伝子MLPA検査（正
常）。
→数々の遺伝学的検査（臨床検査）で異常が見つからない。
Trio-WES解析：未確定
Trio-WGS解析：診断確定
異常検出されず
（未診断）
エクソン １
２
タンパク質をコードしていない部分の欠失を検出
（MECP2 遺伝子部分欠失）
MECP2 遺伝子
３４
病的バリアント同定
Rett syndrome
ゲノム
WESの
解読範囲
WGSの
解読範囲
拡大図
：タンパク質をコードしている部分
患者で欠失していたゲノム部分
エクソン
３
４
ゲノム
WESの
解読範囲
WGSの
解読範囲
45
提供：国立成育医療研究センター・要匡先生