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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (44 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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WGSが有効であった症例1
原因不明先天性魚鱗癬、毛髪異常
父
母
兄
（患者）
１歳４ヶ月 男児
生下時から表皮剥離全身皮層の鱗屑・びらん・発赤。
新生児乳児消化管アレルギーが疑われ、成長不良。
同様の症状が認められた兄は敗血症により死亡。
発端者
Trio-WGS解析：診断確定
Trio-WES解析：未確定
SPINK5 遺伝子
1塩基挿入
遺伝形式（AD, AR, XL）想定
絞り込みで病的バリアント
残らない
1エクソン (exon 16)の欠失（WESで検出されない）
未診断
＊WGSでの結果
遺伝子
原因遺伝子：SPINK5 (NM_006846), 遺伝形式 AR
バリアント
発端者
c.2468dup:p.(Lys824Glufs*4)
ヘテロ
（1塩基挿入）
c.1431-601_1480-872del
SPINK5
ヘテロ
(1エクソン欠失）
SPINK5
44
母
父
.
ヘテロ
ヘテロ
.
WES結果 WGS結果
検出
未検出
病的バリアント同定
Netherton syndrome
検出
⇩
検出
治療方針決定に貢献
予後良好
提供：国立成育医療研究センター・要匡先生
原因不明先天性魚鱗癬、毛髪異常
父
母
兄
（患者）
１歳４ヶ月 男児
生下時から表皮剥離全身皮層の鱗屑・びらん・発赤。
新生児乳児消化管アレルギーが疑われ、成長不良。
同様の症状が認められた兄は敗血症により死亡。
発端者
Trio-WGS解析：診断確定
Trio-WES解析：未確定
SPINK5 遺伝子
1塩基挿入
遺伝形式（AD, AR, XL）想定
絞り込みで病的バリアント
残らない
1エクソン (exon 16)の欠失（WESで検出されない）
未診断
＊WGSでの結果
遺伝子
原因遺伝子：SPINK5 (NM_006846), 遺伝形式 AR
バリアント
発端者
c.2468dup:p.(Lys824Glufs*4)
ヘテロ
（1塩基挿入）
c.1431-601_1480-872del
SPINK5
ヘテロ
(1エクソン欠失）
SPINK5
44
母
父
.
ヘテロ
ヘテロ
.
WES結果 WGS結果
検出
未検出
病的バリアント同定
Netherton syndrome
検出
⇩
検出
治療方針決定に貢献
予後良好
提供：国立成育医療研究センター・要匡先生