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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (47 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第20回 3/18)《厚生労働省》
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登録症例数と今後の計画
• 登録症例数
3月1日時点
:既診断4,219症例、未診断363症例
• 今年度に開発したシステム(工程管理システム、
臨床情報登録システム)の運用と改善を行いつ
つ、未診断患者へのロングリード解析等、個別
課題を集中的に検討するワーキンググループを
設置し、更なる難病のゲノム医療実現に向けた
全ゲノム解析の実施基盤の構築を推進する。

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