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資料3_全ゲノム解析等に係るAMED研究班からの報告 (22 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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WGSが診断・治療に有用であった症例報告
【症例1】 30代 女性 骨外性ユーイング肉腫（SNV・Indel : なし、CNV: なし）
ユーイング肉腫に典型的な融合遺伝子” EWSR1-FLI1”をWGSで検出し、診断に有用であった。
RNA-seqでも確認。
【症例2】 50代 女性 唾液腺腺房細胞癌（SNV・Indel : なし、CNV: なし）
唾液腺腺房細胞癌に典型的なMSANYTD3融合遺伝子の新たな組みわせとして” XXX* MSANTD3”がRNA-Seqにおいて検出され、診断に有用であった。
【症例3】 10代 男性 胞巣状軟部肉腫（SNV・Indel : なし、CNV: なし）
胞巣状軟部肉腫に典型的な融合遺伝子” ASPSCR1-TFE3”をWGSで検出し、診断に有用であっ
た。 RNA-seqでも確認。
【症例4】 50代 女性 子宮類内膜腺癌（SNV・Indel : MSI-Highにより検出多数のため省略、CNV:
なし）
MSI-Highの症例であり、その原因として生殖細胞系列の新規の融合遺伝子XXX* -MSH2が検出
された。 RNA-seqでも確認。生殖細胞系列における病的バリアントの検出に有用であった。
【症例5】 60代 男性 びまん型胃腺癌（SNV・Indel : ARID1A , KMT2D , TP53 , PTPRS、
CNV: FRS2, AURKA）
免疫回避に関与するPDCD1LG2 (PD-L2)の発現亢進が検出され、その原因となる新規の融合遺
伝子として” XXX* - PDCD1LG2”がRNA-Seqにより検出された。
治療方の選択につながる可能性が考えられた。
22
* confidential
【症例1】 30代 女性 骨外性ユーイング肉腫（SNV・Indel : なし、CNV: なし）
ユーイング肉腫に典型的な融合遺伝子” EWSR1-FLI1”をWGSで検出し、診断に有用であった。
RNA-seqでも確認。
【症例2】 50代 女性 唾液腺腺房細胞癌（SNV・Indel : なし、CNV: なし）
唾液腺腺房細胞癌に典型的なMSANYTD3融合遺伝子の新たな組みわせとして” XXX* MSANTD3”がRNA-Seqにおいて検出され、診断に有用であった。
【症例3】 10代 男性 胞巣状軟部肉腫（SNV・Indel : なし、CNV: なし）
胞巣状軟部肉腫に典型的な融合遺伝子” ASPSCR1-TFE3”をWGSで検出し、診断に有用であっ
た。 RNA-seqでも確認。
【症例4】 50代 女性 子宮類内膜腺癌（SNV・Indel : MSI-Highにより検出多数のため省略、CNV:
なし）
MSI-Highの症例であり、その原因として生殖細胞系列の新規の融合遺伝子XXX* -MSH2が検出
された。 RNA-seqでも確認。生殖細胞系列における病的バリアントの検出に有用であった。
【症例5】 60代 男性 びまん型胃腺癌（SNV・Indel : ARID1A , KMT2D , TP53 , PTPRS、
CNV: FRS2, AURKA）
免疫回避に関与するPDCD1LG2 (PD-L2)の発現亢進が検出され、その原因となる新規の融合遺
伝子として” XXX* - PDCD1LG2”がRNA-Seqにより検出された。
治療方の選択につながる可能性が考えられた。
22
* confidential