よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－１診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (14 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
（８）（７）
感染症に関連した下位運動ニューロン障害
ポリオ後症候群など
（９）（８）
傍腫瘍症候群
（10９）先天性多発性関節拘縮症
（1110）神経筋接合部疾患
Ｄ．遺伝学的検査
以下の遺伝子変異いずれかが認められる。
（１）SMN1 遺伝子欠失遺伝子が２アレルとも欠失（０コピー数）
（２）SMN１遺伝子が 1 コピーかつ病的と判断される SMN1 遺伝子変異
（３）SMN1 遺伝子の点変異または微小両アレルに、病的と判断される SMN1 遺伝子変異
（３）IGHMBP2 の変異
（４）その他の遺伝子 IGHMBP2 の両アレル性の病的変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： 1：A（１）下位運動ニューロン症候を認め、（２）上位運動ニューロン症候は認めず、（３）経過は進行性
で、かつＢの（１）～（３）を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を全て除外したもの
Definite： 2：A（１）下位運動ニューロン症候を認め、（２）上位運動ニューロン症候は認めず、（３）経過は進行性
で、かつＤを満たし認め、Ｃの鑑別すべき疾患を全て除外したもの
Probable ：D の（１）～（３）のいずれかを認め（※）、I 型・II 型およびそれに準じた発症が予測されるもの
※遺伝学的検査に関するレポート添付を必要とする。
<注意＞
1) Probable においては、精度の高い検査に基づき、SMN2 遺伝子検査を含めた慎重な判断が求められる。
また、家系内発症者の有無なども参考にできる。
2) 本遺伝学的検査の実施にあたっては、十分な倫理的配慮と、検査前に患者・家族への十分な説明およ
び、必要に応じて遺伝カウンセリングを実施すると共に、診断基準として用いられうるに足る精度管理が
求められる。
参考：「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」日本医学会（2011 年 2 月）
- 14-
感染症に関連した下位運動ニューロン障害
ポリオ後症候群など
（９）（８）
傍腫瘍症候群
（10９）先天性多発性関節拘縮症
（1110）神経筋接合部疾患
Ｄ．遺伝学的検査
以下の遺伝子変異いずれかが認められる。
（１）SMN1 遺伝子欠失遺伝子が２アレルとも欠失（０コピー数）
（２）SMN１遺伝子が 1 コピーかつ病的と判断される SMN1 遺伝子変異
（３）SMN1 遺伝子の点変異または微小両アレルに、病的と判断される SMN1 遺伝子変異
（３）IGHMBP2 の変異
（４）その他の遺伝子 IGHMBP2 の両アレル性の病的変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： 1：A（１）下位運動ニューロン症候を認め、（２）上位運動ニューロン症候は認めず、（３）経過は進行性
で、かつＢの（１）～（３）を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を全て除外したもの
Definite： 2：A（１）下位運動ニューロン症候を認め、（２）上位運動ニューロン症候は認めず、（３）経過は進行性
で、かつＤを満たし認め、Ｃの鑑別すべき疾患を全て除外したもの
Probable ：D の（１）～（３）のいずれかを認め（※）、I 型・II 型およびそれに準じた発症が予測されるもの
※遺伝学的検査に関するレポート添付を必要とする。
<注意＞
1) Probable においては、精度の高い検査に基づき、SMN2 遺伝子検査を含めた慎重な判断が求められる。
また、家系内発症者の有無なども参考にできる。
2) 本遺伝学的検査の実施にあたっては、十分な倫理的配慮と、検査前に患者・家族への十分な説明およ
び、必要に応じて遺伝カウンセリングを実施すると共に、診断基準として用いられうるに足る精度管理が
求められる。
参考：「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」日本医学会（2011 年 2 月）
- 14-