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資料１－２－１診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (55 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
6,250 人（研究班による）
２．発病の機構
不明（遺伝子異常の関与が指摘されるが、発病に至る機序は不明。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（重症例では、人工呼吸器を要する。）
５．診断基準
あり（研究班による診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」
研究代表者 中川正法能登祐一
｢神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班｣
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二
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１．患者数
6,250 人（研究班による）
２．発病の機構
不明（遺伝子異常の関与が指摘されるが、発病に至る機序は不明。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（重症例では、人工呼吸器を要する。）
５．診断基準
あり（研究班による診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」
研究代表者 中川正法能登祐一
｢神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班｣
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二
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