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資料１－２－１診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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１．患者数（平成 26 令和元年度医療受給者証保持者数）
12231,508 人
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
伸長したポリグルタミン鎖を有する変異アンドロゲン受容体がテストステロン依存性に核内に移行し凝集を
形成することが発症の原因と考えられている。
３．効果的な治療方法
未確立（根治治療は確立していない。）
リュープロレリン酢酸塩の投与、HAL 医療用下肢タイプの装着など。
４．長期の療養
必要（緩徐進行性である。）
５．診断基準
あり
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが
３以上を対象とする。
○ 情報提供元
｢神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班｣
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二
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12231,508 人
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
伸長したポリグルタミン鎖を有する変異アンドロゲン受容体がテストステロン依存性に核内に移行し凝集を
形成することが発症の原因と考えられている。
３．効果的な治療方法
未確立（根治治療は確立していない。）
リュープロレリン酢酸塩の投与、HAL 医療用下肢タイプの装着など。
４．長期の療養
必要（緩徐進行性である。）
５．診断基準
あり
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが
３以上を対象とする。
○ 情報提供元
｢神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班｣
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二
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