１．患者数
100 人未満（研究班令和元年度医療受給者証保持者数 衛生行政報告例による）
２．発病の機構
不明（病因遺伝子の変異が示唆は同定されている。）が、発症機構については未解明
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし現時点では根治治療はない。）
４．長期の療養
必要（進行性慢性進行性に増悪し、罹病期間は 10～20 年であり、身体・精神症状に対して療養が必要である。）
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準あり。）
６．重症度分類
以下のいずれかを用いる。
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて精神症状評価２以
上又、または能力障害評価２以上を対象とする。
○ 情報提供元
｢神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班｣
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二

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