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資料１－２－１診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Ａ．神経所見：以下の神経所見(ア) (イ) (ウ) (エ)のうち２つ以上を示す。
(ア)球症状
(イ)下位運動ニューロン徴候
(ウ)手指振戦
(エ)四肢腱反射低下
Ｂ．臨床所見、検査所見
１．成人発症で緩徐に進行性である。
２．発症者は男性であり、家族歴を有する。
３．アンドロゲン不全症候（女性化乳房、睾丸萎縮、女性様皮膚変化など）
４．針筋電図で高振幅電位などの神経原性変化を認める。
Ｃ．鑑別診断が出来ている。
Ｄ．遺伝子診断
アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長
＜診断のカテゴリー＞
上記のＡ．Ｂ．Ｃ．を全て満たすもの又はＡとＤの両方を満たすものを球脊髄性筋萎縮症と診断する。
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Ａ．神経所見：以下の神経所見(ア) (イ) (ウ) (エ)のうち２つ以上を示す。
(ア)球症状
(イ)下位運動ニューロン徴候
(ウ)手指振戦
(エ)四肢腱反射低下
Ｂ．臨床所見、検査所見
１．成人発症で緩徐に進行性である。
２．発症者は男性であり、家族歴を有する。
３．アンドロゲン不全症候（女性化乳房、睾丸萎縮、女性様皮膚変化など）
４．針筋電図で高振幅電位などの神経原性変化を認める。
Ｃ．鑑別診断が出来ている。
Ｄ．遺伝子診断
アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長
＜診断のカテゴリー＞
上記のＡ．Ｂ．Ｃ．を全て満たすもの又はＡとＤの両方を満たすものを球脊髄性筋萎縮症と診断する。
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