らに進行すると構音、構語障害、嚥下障害が目立つようになり、人格の障害や遂行機能障害、認知障害が
明らかとなる。最終的には日常生活全てに要介助、次いで失外套状態となる。
若年型ハンチントン病の場合には幼児期発症例で精神発達遅滞や自閉傾向、不随意運動ではジストニ
アやパーキンソニズムを主体とすることがある。学童期から成人期発症例では随意運動障害や不随運動よ
りも、学習障害や中毒性精神病が前景となることもある。また、若年型ハンチントン病では成人期発症群に
比較しててんかん発作の頻度が高い。
４．治療法
現時点では特異的な根治治療はない。舞踏運動など不随意運動及び精神症状に対して対症療法を行う。
主としてドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬、舞踏運動治療薬としてテトラベナジンを使用する。そ
の他疾患進行修飾治療として、クレアチン、CoQ10、リルゾール、胆汁酸誘導体、多糖体などの投与が試み
られているが、現在のところ有効性は確立されていない。
５．予後
慢性進行性に増悪し、罹病期間は 10～20 年である。死因は低位栄養低栄養、感染症、窒息、外傷が多
い。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（平成 26 令和元年度医療受給者証保持者数衛生行政報告例による）
933911 人
２．発病の機構
不明（ポリグルタミン病の１つであるが、発症機構の詳細は不明である。）
３．効果的な治療方法
未確立（現時点では根治治療はない。）
４．長期の療養
必要（慢性進行性に増悪し、罹病期間は 10～20 年であり、身体・精神症状に対して療養が必要である。）
５．診断基準
あり
６．重症度分類
以下のいずれかを用いる。
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて精神症状評
価２以上又、または能力障害評価２以上を対象とする。
○ 情報提供元
｢神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班｣
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二

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