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資料２（別添２）医療機能情報提供制度 用語解説・利用者区分毎に特に利用頻度が高そうな項目案 (26 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_36471.html |
| 出典情報 | 国民・患者に対するかかりつけ医機能をはじめとする医療情報の提供等に関する検討会 医療機能情報提供制度・医療広告等に関する分科会（第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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省令・告示上の項目
全国統一システムに掲載される
項目
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
227 オスラー病
228 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230 肺胞低換気症候群
231 α1－アンチトリプシン欠乏症
232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー
を除く。）
235 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型
242 高チロシン血症2型
243 高チロシン血症3型
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病
258 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェ
ラーゼ欠損症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラー
ゼ欠損症
260 シトステロール血症
261 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症
263 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症
266 家族性地中海熱
267 高ＩｇＤ症候群
268 中條・西村症候群
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ
症候群
270 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血
287 エプスタイン症候群
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
292 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残
294 先天性横隔膜ヘルニア
295 乳幼児肝巨大血管腫
296 胆道閉鎖症
297 アラジール症候群
298 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症
300 ＩｇＧ４関連疾患
301 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群
304 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫
306 好酸球性副鼻腔炎
307 カナバン病
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
310 先天異常症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
312 先天性僧帽弁狭窄症
313 先天性肺静脈狭窄症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭ
Ｘ１Ｂ関連腎症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール
（ＧＰＩ）欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
325 遺伝性自己炎症疾患
326 大理石骨病
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるもの
に限る。）
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
331 特発性多中心性キャッスルマン病
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
334 脳クレアチン欠乏症候群
335 ネフロン癆
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
337 ホモシスチン尿症
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
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用語解説（案）
利用者区分毎に特に利用
頻度が高そうな項目案
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全国統一システムに掲載される
項目
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
227 オスラー病
228 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230 肺胞低換気症候群
231 α1－アンチトリプシン欠乏症
232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー
を除く。）
235 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型
242 高チロシン血症2型
243 高チロシン血症3型
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病
258 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェ
ラーゼ欠損症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラー
ゼ欠損症
260 シトステロール血症
261 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症
263 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症
266 家族性地中海熱
267 高ＩｇＤ症候群
268 中條・西村症候群
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ
症候群
270 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血
287 エプスタイン症候群
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
292 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残
294 先天性横隔膜ヘルニア
295 乳幼児肝巨大血管腫
296 胆道閉鎖症
297 アラジール症候群
298 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症
300 ＩｇＧ４関連疾患
301 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群
304 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫
306 好酸球性副鼻腔炎
307 カナバン病
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
310 先天異常症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
312 先天性僧帽弁狭窄症
313 先天性肺静脈狭窄症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭ
Ｘ１Ｂ関連腎症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール
（ＧＰＩ）欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
325 遺伝性自己炎症疾患
326 大理石骨病
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるもの
に限る。）
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
331 特発性多中心性キャッスルマン病
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
334 脳クレアチン欠乏症候群
335 ネフロン癆
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
337 ホモシスチン尿症
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
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用語解説（案）
利用者区分毎に特に利用
頻度が高そうな項目案
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