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資料２（別添２）医療機能情報提供制度 用語解説・利用者区分毎に特に利用頻度が高そうな項目案 (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_36471.html |
| 出典情報 | 国民・患者に対するかかりつけ医機能をはじめとする医療情報の提供等に関する検討会 医療機能情報提供制度・医療広告等に関する分科会（第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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313 先天性肺静脈狭窄症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭ
Ｘ１Ｂ関連腎症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール
（ＧＰＩ）欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
325 遺伝性自己炎症疾患
326 大理石骨病
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるもの
に限る。）
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
331 特発性多中心性キャッスルマン病
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
334 脳クレアチン欠乏症候群
335 ネフロン癆
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
337 ホモシスチン尿症
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
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315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭ
Ｘ１Ｂ関連腎症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール
（ＧＰＩ）欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
325 遺伝性自己炎症疾患
326 大理石骨病
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるもの
に限る。）
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
331 特発性多中心性キャッスルマン病
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
334 脳クレアチン欠乏症候群
335 ネフロン癆
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
337 ホモシスチン尿症
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
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