164 眼皮膚白皮症
165 肥厚性皮膚骨膜症
166 弾性線維性仮性黄色腫
167 マルファン症候群
168 エーラス・ダンロス症候群
169 メンケス病
170 オクシピタル・ホーン症候群
171 ウィルソン病
172 低ホスファターゼ症
173 VATER症候群
174 那須・ハコラ病
175 ウィーバー症候群
176 コフィン・ローリー症候群
177 ジュベール症候群関連疾患
178 モワット・ウィルソン症候群
179 ウィリアムズ症候群
180 ＡＴＲ－Ｘ症候群
181 クルーゾン症候群
182 アペール症候群
183 ファイファー症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群
185 コフィン・シリス症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群
187 歌舞伎症候群
188 多脾症候群
189 無脾症候群
190 鰓耳腎症候群
191 ウェルナー症候群
192 コケイン症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
194 ソトス症候群
195 ヌーナン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群
197 １p36欠失症候群
198 ４p欠失症候群
199 ５p欠失症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201 アンジェルマン症候群
202 スミス・マギニス症候群
203 22q11.2欠失症候群
204 エマヌエル症候群
205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
206 脆弱X症候群
207 総動脈幹遺残症
208 修正大血管転位症
209 完全大血管転位症
210 単心室症
211 左心低形成症候群
212 三尖弁閉鎖症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215 ファロー四徴症
216 両大血管右室起始症
217 エプスタイン病
218 アルポート症候群
219 ギャロウェイ・モワト症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
221 抗糸球体基底膜腎炎
222 一次性ネフローゼ症候群
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
227 オスラー病
228 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230 肺胞低換気症候群
231 α1－アンチトリプシン欠乏症
232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー
を除く。）
235 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型
242 高チロシン血症2型
243 高チロシン血症3型
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病
258 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェ
ラーゼ欠損症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラー
ゼ欠損症
260 シトステロール血症
261 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症
263 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症
266 家族性地中海熱
267 高ＩｇＤ症候群
268 中條・西村症候群
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ
症候群
270 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血
287 エプスタイン症候群
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
292 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残
294 先天性横隔膜ヘルニア
295 乳幼児肝巨大血管腫
296 胆道閉鎖症
297 アラジール症候群
298 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症
300 ＩｇＧ４関連疾患
301 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群
304 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫
306 好酸球性副鼻腔炎
307 カナバン病
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
310 先天異常症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
312 先天性僧帽弁狭窄症

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