【別添２】「小児・AYA がんに対する遺伝子パネル検査結果等に基づく複数の分
子標的治療に関する患者申出療養」の期待される適応症、効能及び効果（意見書
より抜粋）
３．期待される適応症、効能及び効果
適応症：
①本邦で保険適用済み、または評価療養として実施されている遺伝子パネル検査を受け、
actionable な遺伝子異常を有することが判明している。かつ、エビデンスレべル D 以上
と判定された actionable な遺伝子異常とそれに基づく治療選択肢を提示したエキスパー
トパネル報告書、およびその根拠となった遺伝子パネル報告書がある。
②本邦または海外（FDA または European Medicines Agency（以下 EMA）
）において薬事承
認された分子標的薬の適応がん種と病理学的に診断されている
効能・効果：
遺伝子パネル検査にて actionable な遺伝子異常を有することが判明し、エキスパートパ
ネルにてエビデンスレベル D 以上で推奨された場合もしくは国内成人や海外小児に対し
て薬事承認された適応がん種である場合、いずれにおいても一定の有効性が期待される。

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