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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (14 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１かつ２を満たす。
１．新生児早期から腸閉塞症状を発症する。
２．病理組織採取からの診断基準に従う。
「神経節細胞の数が著しく減少し、壁内神経叢が低形成である。」
病変採取部位：少なくとも空腸又は回腸（できれば両方）と結腸の十分量な全層生検標本で診断する。
なお、新生児・乳児期の神経節細胞の病理診断には、高い専門性が求められる。また、最近では HuC/D 染
色が神経節細胞のマーカーとしての有用性が認識されている。
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１かつ２を満たす。
１．新生児早期から腸閉塞症状を発症する。
２．病理組織採取からの診断基準に従う。
「神経節細胞の数が著しく減少し、壁内神経叢が低形成である。」
病変採取部位：少なくとも空腸又は回腸（できれば両方）と結腸の十分量な全層生検標本で診断する。
なお、新生児・乳児期の神経節細胞の病理診断には、高い専門性が求められる。また、最近では HuC/D 染
色が神経節細胞のマーカーとしての有用性が認識されている。
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