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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (18 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
CFC 症候群（Cardio-Facio-Cutaneous 症候群（心臓・顔・皮膚症候群））
１） 特徴的な臨床症状があり、該当する病因遺伝子（KRAS、BRAF、MAP2K1 （MEK1）、MAP2K2 （MEK2））の
いずれかに変異が認められる。
２） 下記の４項目を全て満たす。
・特徴的な顔貌（＞92％）
・精神発達遅滞知的障害（100％）・特徴的な顔貌（＞92％）
・心疾患（84％）：肥大型心筋症（44％）、肺動脈狭窄症（36％）、不整脈（12％）
・多彩な皮膚症状：毛孔角化症（60％）、角化症（56％）、色素沈着症（40％）
１）又は２）を対象とする。
＜参考＞臨床症状とその合併頻度
・特徴的な顔貌（＞92％）
・精神発達遅滞知的障害（100％）
・言葉の遅れ（96％）
・カールした毛髪（96％）
・相対的大頭症（92％）
・短頚（88％）
・低身長（76％）
・心疾患（84％）：肥大型心筋症（44％）、肺動脈狭窄症（36％）、不整脈（12％）
・多彩な皮膚症状：毛孔角化症（60％）、角化症（56％）、色素沈着症（40％）
（注） 本診断基準は未成年にのみ適用される（成人以降に診断される例が確認されていない。）。
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CFC 症候群（Cardio-Facio-Cutaneous 症候群（心臓・顔・皮膚症候群））
１） 特徴的な臨床症状があり、該当する病因遺伝子（KRAS、BRAF、MAP2K1 （MEK1）、MAP2K2 （MEK2））の
いずれかに変異が認められる。
２） 下記の４項目を全て満たす。
・特徴的な顔貌（＞92％）
・精神発達遅滞知的障害（100％）・特徴的な顔貌（＞92％）
・心疾患（84％）：肥大型心筋症（44％）、肺動脈狭窄症（36％）、不整脈（12％）
・多彩な皮膚症状：毛孔角化症（60％）、角化症（56％）、色素沈着症（40％）
１）又は２）を対象とする。
＜参考＞臨床症状とその合併頻度
・特徴的な顔貌（＞92％）
・精神発達遅滞知的障害（100％）
・言葉の遅れ（96％）
・カールした毛髪（96％）
・相対的大頭症（92％）
・短頚（88％）
・低身長（76％）
・心疾患（84％）：肥大型心筋症（44％）、肺動脈狭窄症（36％）、不整脈（12％）
・多彩な皮膚症状：毛孔角化症（60％）、角化症（56％）、色素沈着症（40％）
（注） 本診断基準は未成年にのみ適用される（成人以降に診断される例が確認されていない。）。
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