104 コステロ症候群
○ 概要
１．概要
先天的な HRAS 遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞知的障害、特徴的な顔つき、緩
い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などがみられる遺伝性疾患。
２．原因

HRAS 遺伝子の先天的な異常による。しかし、従来がん遺伝子として知られてきた HRAS の異常が、なぜ
このような発達障害や種々の症状を来すかについては解明されていない。
３．症状
成長・発達障害、精神発達遅滞知的障害、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症
などが認められる。
４．治療法
根本的な治療法は知られていない。悪性腫瘍の早期発見・早期治療が予後を大きく改善することから、定
期検診が必要である。
５．予後
約 10％に、膀胱がん、横紋筋肉腫、神経芽細胞腫などの悪性腫瘍を合併する。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 100 人（研究班による）
２．発病の機構
不明（遺伝子の異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療なし。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。

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