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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (26 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
確定診断例と臨床診断例を対象とする。
診断のカテゴリー
（１）確定診断
症状のいずれかから本症を疑い、原因遺伝子（CHD7 遺伝子）に変異を認める。
（２）臨床診断
必発症状を有し、大症状２つ以上有する。
又は、必発症状を有し、大症状１つと小症状２つを有する。
必発症状：
①耳介奇形を伴う両側性難聴
②低身長
③精神発達遅滞
大症状：
①眼コロボーマ（種類を問わない。）
②後鼻孔閉鎖又は口蓋裂
③顔面神経麻痺又は非対称な顔
小症状：
①心奇形
②食道気管奇形
③矮小陰茎若しくは停留精巣（男児）又は小陰唇低形成（女児）
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確定診断例と臨床診断例を対象とする。
診断のカテゴリー
（１）確定診断
症状のいずれかから本症を疑い、原因遺伝子（CHD7 遺伝子）に変異を認める。
（２）臨床診断
必発症状を有し、大症状２つ以上有する。
又は、必発症状を有し、大症状１つと小症状２つを有する。
必発症状：
①耳介奇形を伴う両側性難聴
②低身長
③精神発達遅滞
大症状：
①眼コロボーマ（種類を問わない。）
②後鼻孔閉鎖又は口蓋裂
③顔面神経麻痺又は非対称な顔
小症状：
①心奇形
②食道気管奇形
③矮小陰茎若しくは停留精巣（男児）又は小陰唇低形成（女児）
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