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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (60 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
アイザックス症候群の診断基準
Ａ．主要症状・所見
１． ニューロミオトニア（末梢神経由来のミオトニア現象で、臨床的には把握ミオトニアはあるが、叩打ミオトニ
アを認めないもの）、睡眠時も持続する四肢・躯幹の持続性筋けいれん又は筋硬直（必須）
２． Myokymic discharges、neuromyotonic discharges など筋電図で末梢神経の過剰興奮を示す所見
３． 抗 VGKC 複合体抗体が陽性（72pM 以上）
４． ステロイド療法やその他の免疫療法、血漿交換などで症状の軽減が認められる。
Ｂ．支持症状・所見
１． 発汗過多
２． 四肢の痛み・異常感覚
３． 胸腺腫の存在
４． 皮膚色調の変化
５． その他の自己抗体の存在（抗アセチルコリン受容体抗体、抗核抗体、抗甲状腺抗体）
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
スティッフ・パーソン症候群や筋原性のミオトニア症候群、糖原病 V 型（McArdle 病）などを筋電図で除外す
る。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち全てを満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：Ａのうち１に加えて、その他２項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａのうち１を満たし、Ｂのうち１項目以上
＜診断のポイント＞
自己免疫的機序で、末梢神経の過剰興奮による運動単位電位（MUP）の自動反復発火が起こり、持続性筋収
縮に起因する筋けいれんや筋硬直が起こる。末梢神経起源なので叩打ミオトニアは生じないが、把握ミオトニア
様に見える手指の開排制限は起こりうる。
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Definite、Probable を対象とする。
アイザックス症候群の診断基準
Ａ．主要症状・所見
１． ニューロミオトニア（末梢神経由来のミオトニア現象で、臨床的には把握ミオトニアはあるが、叩打ミオトニ
アを認めないもの）、睡眠時も持続する四肢・躯幹の持続性筋けいれん又は筋硬直（必須）
２． Myokymic discharges、neuromyotonic discharges など筋電図で末梢神経の過剰興奮を示す所見
３． 抗 VGKC 複合体抗体が陽性（72pM 以上）
４． ステロイド療法やその他の免疫療法、血漿交換などで症状の軽減が認められる。
Ｂ．支持症状・所見
１． 発汗過多
２． 四肢の痛み・異常感覚
３． 胸腺腫の存在
４． 皮膚色調の変化
５． その他の自己抗体の存在（抗アセチルコリン受容体抗体、抗核抗体、抗甲状腺抗体）
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
スティッフ・パーソン症候群や筋原性のミオトニア症候群、糖原病 V 型（McArdle 病）などを筋電図で除外す
る。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち全てを満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：Ａのうち１に加えて、その他２項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａのうち１を満たし、Ｂのうち１項目以上
＜診断のポイント＞
自己免疫的機序で、末梢神経の過剰興奮による運動単位電位（MUP）の自動反復発火が起こり、持続性筋収
縮に起因する筋けいれんや筋硬直が起こる。末梢神経起源なので叩打ミオトニアは生じないが、把握ミオトニア
様に見える手指の開排制限は起こりうる。
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