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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (22 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１) 特徴的な症状を認め、生殖細胞系列において HRAS 遺伝子変異が同定される。
２）下記の７項目を全て満たす。
・特徴的な顔貌・毛髪
・出生後の哺乳障害
・手掌・足底の深いしわ
・相対的大頭症
・心疾患：肥大型心筋症、肺動脈狭窄、不整脈など
・アキレス腱の硬化
・精神発達遅滞
１）又は２）を対象とする。
＜参考＞臨床症状とその合併頻度
・特徴的な顔貌（92％）
・出生後の哺乳障害（88％）
・手足の深いしわ（88％）
・精神発達遅滞（81％）
・相対的大頭症（85％）
・カールしていて疎な毛髪（77％）
・柔らかく緩い皮膚（77％） ・短頚（58％）
・指関節の可動性亢進（58％）
・心疾患（73％）～肥大型心筋症（58％）、不整脈（30％）
・患者の約 15％に悪性腫瘍（膀胱癌、神経芽細胞腫、横紋筋肉腫など）を合併
（注）本診断基準は未成年にのみ適用される（成人以降に診断される例が確認されていない。）。
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１) 特徴的な症状を認め、生殖細胞系列において HRAS 遺伝子変異が同定される。
２）下記の７項目を全て満たす。
・特徴的な顔貌・毛髪
・出生後の哺乳障害
・手掌・足底の深いしわ
・相対的大頭症
・心疾患：肥大型心筋症、肺動脈狭窄、不整脈など
・アキレス腱の硬化
・精神発達遅滞
１）又は２）を対象とする。
＜参考＞臨床症状とその合併頻度
・特徴的な顔貌（92％）
・出生後の哺乳障害（88％）
・手足の深いしわ（88％）
・精神発達遅滞（81％）
・相対的大頭症（85％）
・カールしていて疎な毛髪（77％）
・柔らかく緩い皮膚（77％） ・短頚（58％）
・指関節の可動性亢進（58％）
・心疾患（73％）～肥大型心筋症（58％）、不整脈（30％）
・患者の約 15％に悪性腫瘍（膀胱癌、神経芽細胞腫、横紋筋肉腫など）を合併
（注）本診断基準は未成年にのみ適用される（成人以降に診断される例が確認されていない。）。
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