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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT 5b ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
GCH1 以外のビオプテリン代謝酵素、チロシン水酸化酵素（TH）の変異も明らかになった。TH 変異は常染色
体潜性遺伝（劣性遺伝）の瀬川病で Segawa syndrome とも称される。Q381K ついで L205P のホモ変異とし
て見いだされた。周産期発症の重症複合型脳症と乳児期発症で症状の日内変動と自律神経症状を示すも
のと、乳児期発症の進行性運動減少筋強剛と全身型ジストニアを示す群で、少量 L-dopa に反応する。ヘテ
ロ複合変異も見られる。乳児発症で高フェニルアラニン血症を伴い重症型である。低緊張、無動、流涎、眼
瞼下垂、眼球上転作 oculgyric crisis、けいれん発作を認める。ドパミンのほかセロトニン、ノルアドレナリン欠
乏の併存による重症化とされる。なお、oculogyric crisis はドパミン系の異常の時に発現することが多く、臨
床上の指標となる。
（１）遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
（２）発症年齢： 幼児期～思春期発症
（３）頻度：稀
２．臨床症状
下肢発症が多い。1/3 で日内変動を伴う。L-dopa 反応性ジストニア。
３．特記すべき検査所見
髄液中ホモバニリン酸、ネオプテリン、ビオプテリンの低下を認める。
４．遺伝子診断
ビオプテリン代謝酵素、チロシン水酸化酵素（TH）、ビオプテリン代謝酵素のピルヴォイルテトラハイドロビオ
プテリン合成酵素 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase（6-PTS）、セピアプテリン還元酵素（sepiapterin
reductase）、carbinolamine-4a-dehydratase、ジヒドロプテリジン還元酵素（dihydropteridine reductase）遺伝
子の病的変異を認める。
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１． 病因遺伝子と概要
GCH1 以外のビオプテリン代謝酵素、チロシン水酸化酵素（TH）の変異も明らかになった。TH 変異は常染色
体潜性遺伝（劣性遺伝）の瀬川病で Segawa syndrome とも称される。Q381K ついで L205P のホモ変異とし
て見いだされた。周産期発症の重症複合型脳症と乳児期発症で症状の日内変動と自律神経症状を示すも
のと、乳児期発症の進行性運動減少筋強剛と全身型ジストニアを示す群で、少量 L-dopa に反応する。ヘテ
ロ複合変異も見られる。乳児発症で高フェニルアラニン血症を伴い重症型である。低緊張、無動、流涎、眼
瞼下垂、眼球上転作 oculgyric crisis、けいれん発作を認める。ドパミンのほかセロトニン、ノルアドレナリン欠
乏の併存による重症化とされる。なお、oculogyric crisis はドパミン系の異常の時に発現することが多く、臨
床上の指標となる。
（１）遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
（２）発症年齢： 幼児期～思春期発症
（３）頻度：稀
２．臨床症状
下肢発症が多い。1/3 で日内変動を伴う。L-dopa 反応性ジストニア。
３．特記すべき検査所見
髄液中ホモバニリン酸、ネオプテリン、ビオプテリンの低下を認める。
４．遺伝子診断
ビオプテリン代謝酵素、チロシン水酸化酵素（TH）、ビオプテリン代謝酵素のピルヴォイルテトラハイドロビオ
プテリン合成酵素 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase（6-PTS）、セピアプテリン還元酵素（sepiapterin
reductase）、carbinolamine-4a-dehydratase、ジヒドロプテリジン還元酵素（dihydropteridine reductase）遺伝
子の病的変異を認める。
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