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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (35 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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５．予後
脳内鉄沈着神経変性症は緩徐進行性の病像を示し、予後不良である。病状の進行の程度は介入方法
の有無、介入時期によって様々であり、長期的な医療の介入が必要である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 100 人未満
２． 発病の機構
病理変化および大脳基底核への鉄の沈着が共通要素であるため、金属代謝を含めた病態解明と共に、
病因遺伝子の機能から推定される発症病理に対応する治療薬の開発が進捗しつつある。
３． 効果的な治療方法
未確立（対症治療は存在するが、根治療法は未確立。）
４． 長期の療養
必要（症状が継続し、進行性の経過をたどる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準）
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「神経変性疾患領域における基盤的調査研究班」
研究代表者 国立病院機構松江医療センター
中島健二
「Pantothenate kinase-associated neurodegeneration（PKAN）の診断基準作成と実態調査に関する研究班」
研究代表者 国立病院機構相模原病院 神経内科学 医長 長谷川一子
「神経フェリチン症の診断基準の構築と調査に関する研究班」
研究代表者 埼玉医科大学国際医療センター 神経内科・脳卒中内科 教授
- 35-
高尾昌樹
脳内鉄沈着神経変性症は緩徐進行性の病像を示し、予後不良である。病状の進行の程度は介入方法
の有無、介入時期によって様々であり、長期的な医療の介入が必要である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 100 人未満
２． 発病の機構
病理変化および大脳基底核への鉄の沈着が共通要素であるため、金属代謝を含めた病態解明と共に、
病因遺伝子の機能から推定される発症病理に対応する治療薬の開発が進捗しつつある。
３． 効果的な治療方法
未確立（対症治療は存在するが、根治療法は未確立。）
４． 長期の療養
必要（症状が継続し、進行性の経過をたどる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準）
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「神経変性疾患領域における基盤的調査研究班」
研究代表者 国立病院機構松江医療センター
中島健二
「Pantothenate kinase-associated neurodegeneration（PKAN）の診断基準作成と実態調査に関する研究班」
研究代表者 国立病院機構相模原病院 神経内科学 医長 長谷川一子
「神経フェリチン症の診断基準の構築と調査に関する研究班」
研究代表者 埼玉医科大学国際医療センター 神経内科・脳卒中内科 教授
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高尾昌樹