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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT26 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 22ｑ12、病因遺伝子 KCTD17、遺伝子産物
KCTD17、MIM #616398）
（２） 発症年齢： 小児期
（３） 頻度：稀
２． 臨床症状
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる。症状は頭頸部領域、時に体幹、下肢に拡大する。攣縮性発声障
害、顔面ミオクローヌス、眼瞼けいれん、斜頸の頻度が高く、体幹と下肢に拡大することもある。精神症状と
して不安、社会恐怖症、うつ病などがある。アルコールによる症状の改善はない。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
KCTD17 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 22ｑ12、病因遺伝子 KCTD17、遺伝子産物
KCTD17、MIM #616398）
（２） 発症年齢： 小児期
（３） 頻度：稀
２． 臨床症状
上肢にミオクローヌス・ジストニアを生じる。症状は頭頸部領域、時に体幹、下肢に拡大する。攣縮性発声障
害、顔面ミオクローヌス、眼瞼けいれん、斜頸の頻度が高く、体幹と下肢に拡大することもある。精神症状と
して不安、社会恐怖症、うつ病などがある。アルコールによる症状の改善はない。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
KCTD17 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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