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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (46 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜コエンザイム A 合成酵素タンパク質関連神経変性症 Coenzyme A synthase (COASY) protein-associated
Neurodegeneration：CoPAN、別名 NBIA6＞
１． 病因遺伝子と概要
CoA 生合成に関連した脳内鉄沈着神経変性症で、NBIA1：PKAN と臨床像が類似する。小児期発症の歩行
障害、認知機能障害を伴うジストニア痙縮を示す。緩徐進行性である。
（１）遺伝様式；常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）様式（遺伝子座；17q21.2、病因遺伝子 COASY、遺伝子産物
は Coenzyme A synthase、 OMIM#615643、＃615643）
（２）発症年齢；小児期(平均 2 歳)
（３）頻度；不明
２． 臨床症状
歩行障害で発症し、構語障害を伴う口下顎ジストニア、対麻痺、四肢のジストニア、遠位での深部腱反射消
失、軸索性ニューロパチー、精神発達遅滞などを認める。緩徐進行性。
３． 特記すべき検査所見
（１）脳 MRI 像：T2 画像で淡蒼球の淡明化がみられる。CT 所見では淡蒼球の石灰化も指摘されている。
（２）神経病理学所見：鉄沈着は淡蒼球と黒質にみられる。
４． 遺伝子診断
COASY 遺伝子の病的変異を認める
５． 鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイド
リポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の
遺伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性
感覚性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳
血管障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群
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Neurodegeneration：CoPAN、別名 NBIA6＞
１． 病因遺伝子と概要
CoA 生合成に関連した脳内鉄沈着神経変性症で、NBIA1：PKAN と臨床像が類似する。小児期発症の歩行
障害、認知機能障害を伴うジストニア痙縮を示す。緩徐進行性である。
（１）遺伝様式；常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）様式（遺伝子座；17q21.2、病因遺伝子 COASY、遺伝子産物
は Coenzyme A synthase、 OMIM#615643、＃615643）
（２）発症年齢；小児期(平均 2 歳)
（３）頻度；不明
２． 臨床症状
歩行障害で発症し、構語障害を伴う口下顎ジストニア、対麻痺、四肢のジストニア、遠位での深部腱反射消
失、軸索性ニューロパチー、精神発達遅滞などを認める。緩徐進行性。
３． 特記すべき検査所見
（１）脳 MRI 像：T2 画像で淡蒼球の淡明化がみられる。CT 所見では淡蒼球の石灰化も指摘されている。
（２）神経病理学所見：鉄沈着は淡蒼球と黒質にみられる。
４． 遺伝子診断
COASY 遺伝子の病的変異を認める
５． 鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイド
リポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の
遺伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性
感覚性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳
血管障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群
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