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資料 1 - 2 前回の議論を受けて修正した個票(疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病) (20 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第51回 3/22)《厚生労働省》 |
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<DYT15 ジストニア>
1. 病因遺伝子と概要
(1)遺伝様式:常染色体顕性遺伝(優性遺伝)(遺伝子座 18p11、遺伝子 DYT15 )
(2)発症年齢:小児期~青年期
2. 臨床症状
ジストニアとミオクローヌスを認める。
3. 遺伝子診断
DYT15 の病的変異を認める。
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1. 病因遺伝子と概要
(1)遺伝様式:常染色体顕性遺伝(優性遺伝)(遺伝子座 18p11、遺伝子 DYT15 )
(2)発症年齢:小児期~青年期
2. 臨床症状
ジストニアとミオクローヌスを認める。
3. 遺伝子診断
DYT15 の病的変異を認める。
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