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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT27 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
20 歳代までに顔、球症状、頸部、手の局所性～分節性ジストニアで発症する。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 2q37、病因遺伝子 COL6A3、遺伝子産物、MIM
#616411）
（２） 発症年齢：小児～成人期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
頭頸部の局所性～分節性ジストニア。Bethlem 筋症タイプ 1、Urllrich 先天性筋ジストロフィー症と同一遺伝
子異常で発症するが、筋症状はない。姿勢時振戦を認めることもある。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
COL6A3 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
20 歳代までに顔、球症状、頸部、手の局所性～分節性ジストニアで発症する。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 2q37、病因遺伝子 COL6A3、遺伝子産物、MIM
#616411）
（２） 発症年齢：小児～成人期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
頭頸部の局所性～分節性ジストニア。Bethlem 筋症タイプ 1、Urllrich 先天性筋ジストロフィー症と同一遺伝
子異常で発症するが、筋症状はない。姿勢時振戦を認めることもある。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
COL6A3 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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