＜DYT12 ジストニア、急性発症ジストニア・パーキンソニズム（rapid onset dystonia-parkinsonism:RDP）／小児
交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）／小脳失調症深部腱反射消失凹足視神経萎縮感
覚神経障害性聴覚障害（cerebellar ataxia、areflexia、pes cavus、optic、atrophy、and sensorineural hearing
loss：CAPOS）＞
１． 病因遺伝子と概要
当初、RDP のみが知られていたが、下記の３病型があることが確認された。３病型は臨床症状がオーバーラ
ップしていることもある。
【RDP】急性に発症するジストニアとパーキンソニズムを示す。２～３分から１か月で症状は完成し以後ほとん
ど進行しない。ジストニアは顔面口部に強い。パーキンソニズムは無動、姿勢保持障害を示す。精神症状を
伴うことが多い。
【AHC】発作性反復性片麻痺または四肢麻痺の乳児期発症を特徴とする。ほとんどの場合、ジストニアの姿
勢、舞踏アテトーシス、異常眼球運動、発達遅滞、進行性の認知障害を伴う。家系内に軽症の AHC を認め
る事もある。小児慢性特定疾患の一つである。
【CAPOS】発作性反復性に CAPOS が発熱とともに見られる。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 19q13、遺伝子 ATP1A3、遺伝子産物 ATP1A3：
Na+/K+ transporting ATPase alpha-3chain、遺伝子座：19q13、MIM #128235）不完全浸透である
（２） 発症年齢： 【RDP】思春期～成人期（平均 22 歳）、【AHC】乳児期～幼児期（18 か月以前）【CAPOS】乳
児期～小児期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
【RDP】急激な発症前には手と腕の軽いジストニアを見ることもある。発症は常に急激で、２～３分から 30 日
で完成し、肉体的なあるいは心理的なストレスの後に起こることが多い。多くは進行も回復もしないが、２回
目の増悪を経験することもある。球症状は特徴的で構語障害と小声になり、嚥下障害を伴う。ジストニアは
全身性や分節性にみられ、分節性の場合は顔面に多く、次いで上肢、下肢の順となる。パーキンソニズムは
無動と姿勢保持障害で、振戦は報告されていない。抗パーキンソン病薬には反応しない。精神症状としては
うつ状態、統合失調症的性格、軽度の精神発達遅滞、社会恐怖症、てんかん発作がある。
【AHC】発作性反復性の片麻痺発作で（弛緩性、痙性、ジストニア姿勢を含む。）発症する。四肢麻痺発作の
場合もある。麻痺側は一定せず交互性（日によって発作の出現する側が異なる）である。麻痺の程度は様々
で発作は通常数分又は数時間であるが、数日持続する症例も見られる。ジストニア姿位やコレオアテトーシ
ス、眼球運動異常（眼振、非対称性眼転位、斜視など）、自律神経症状（発汗、皮膚紅潮又は蒼白、呼吸不
全など）を認める。発達障害、進行性の認知症状を随伴することが多い。睡眠で症状は消失する。てんかん
発作を伴う症例も報告されている。家系内に軽症の AHC を認める事もある。
【CAPOS】発熱と共に小脳性運動失調、反射低下、凹足、視神経萎縮、および感音難聴（CAPOS）が再発性
に生じる。発作は数日持続し、経過とともに症状は軽快・消失する。発作回数は時間とともに減少する傾向
があるが、神経学的後遺症は永続的で進行性で、歩行障害、運動失調および視力障害、難聴、深部腱反射
低下を来す。嚥下困難も認められる。認知機能は保たれる。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断

ATP1A3 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断

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