＜DYT18 ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア（paroxysmal exertion (exercise) induced dyskinesia:
PED）＞
１． 病因遺伝子と概要
運動練習、持続的な運動（歩行など）の後で不随意運動が生じる。ジストニア、コレオアテトーシス、バリズム
などがある。５分から 30 分の発作を１日に１回～１月に１回繰り返す。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 1p35-p31.3、遺伝子 SLC2A1、遺伝子産物
GLUT1: glucose transporter-1、MIM#612126）
（２） 発症年齢：小児期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1 欠乏症候群は対立遺伝
子疾患で PED と同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重
症型である。運動で誘発されるジスキネジアで、ジスキネジア発作の長さなどが PKD と PNKD の中間である
ことが特徴とされた。 しばしばてんかんを合併する。
３． 特記すべき検査所見
溶血性貧血を伴うことがある。
４． 遺伝子診断

SLC2A1/GLUT1 の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。

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