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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (5 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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各病型の診断基準について以下に示す。
＜DYT1 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
DYT1 ジストニアは（別名：捻転ジストニア torsion dystonia、変形性筋ジストニア dystonia musculorum
deformans、オッペンハイムジストニア Oppenheim dystonia）の一次性全身性ジストニアの代表的疾患であ
る。 若年発症のジストニアでは瀬川病と共に第一に疑う。病因遺伝子 DYT1 の浸透率は 30％とされる。知
能は正常である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 9q34、遺伝子 DYT1＝TOR1A、遺伝子産物
torsin A、MIM＃128100）
（２） 発症年齢：小児期～思春期(平均 12 歳)。20 歳以上はまれである。
（３） 頻度：約 100 人
２． 臨床症状
全身性ジストニアが多い。初発部位は様々で四肢が多い（上肢＞下肢）。発症年齢が若く、下肢発症型の方
が全身性に進行しやすい。ジストニア運動も突発的であったり振戦であったり、ミオクローヌス・ジストニア様
であったりする。高齢となるにつれ、局所性ジストニアにとどまる。発症年齢によっては側彎、後彎、骨盤捻
転、足の変形をきたす。平均 5～10 年をかけて進行する。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
DYT1 遺伝子で GAG 欠失を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。
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＜DYT1 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
DYT1 ジストニアは（別名：捻転ジストニア torsion dystonia、変形性筋ジストニア dystonia musculorum
deformans、オッペンハイムジストニア Oppenheim dystonia）の一次性全身性ジストニアの代表的疾患であ
る。 若年発症のジストニアでは瀬川病と共に第一に疑う。病因遺伝子 DYT1 の浸透率は 30％とされる。知
能は正常である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 9q34、遺伝子 DYT1＝TOR1A、遺伝子産物
torsin A、MIM＃128100）
（２） 発症年齢：小児期～思春期(平均 12 歳)。20 歳以上はまれである。
（３） 頻度：約 100 人
２． 臨床症状
全身性ジストニアが多い。初発部位は様々で四肢が多い（上肢＞下肢）。発症年齢が若く、下肢発症型の方
が全身性に進行しやすい。ジストニア運動も突発的であったり振戦であったり、ミオクローヌス・ジストニア様
であったりする。高齢となるにつれ、局所性ジストニアにとどまる。発症年齢によっては側彎、後彎、骨盤捻
転、足の変形をきたす。平均 5～10 年をかけて進行する。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
DYT1 遺伝子で GAG 欠失を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。
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