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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (14 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT9 ジストニア、発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺 Choreoathetosis/spasticity、 episodic: CSE、
Choreoathetosis、 kinesigenic with episodic ataxia and spasticity、 Choreoathetosis、 paroxysmal、 with
episodic ataxia＞
１． 病因遺伝子と概要
発作性の下肢ジストニア、舞踏アテトーシスと進行性の痙縮を四肢に生ずる。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 1p34、病因遺伝子 SLC2A1/GLUT1、 遺伝子産
物 GLUT1、 MIM #601042）
（２） 発症年齢：幼児期～思春期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
発作時に複視や構音障害、口唇や下肢の錯感覚を伴う。頭痛を伴うこともある。発作は約 20 分間で２／日
～２／年程度生じる。間歇期に痙性対麻痺を合併する。多くは知能低下を合併する。てんかん発作、片頭
痛、頭痛、失調症状を様々な程度で認める。運動、アルコール摂取、緊張、疲労、睡眠不足が誘発因子であ
る。
３． 特記すべき検査所見
脳波上は全般的な徐波化が報告されている。過呼吸負荷で増強される。
脳画像（CT、MRI）に特記すべきことはない。
４． 遺伝子診断
SLCA1/GLUT1 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。発作性ジストニアをきたす疾患。
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Choreoathetosis、 kinesigenic with episodic ataxia and spasticity、 Choreoathetosis、 paroxysmal、 with
episodic ataxia＞
１． 病因遺伝子と概要
発作性の下肢ジストニア、舞踏アテトーシスと進行性の痙縮を四肢に生ずる。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 1p34、病因遺伝子 SLC2A1/GLUT1、 遺伝子産
物 GLUT1、 MIM #601042）
（２） 発症年齢：幼児期～思春期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
発作時に複視や構音障害、口唇や下肢の錯感覚を伴う。頭痛を伴うこともある。発作は約 20 分間で２／日
～２／年程度生じる。間歇期に痙性対麻痺を合併する。多くは知能低下を合併する。てんかん発作、片頭
痛、頭痛、失調症状を様々な程度で認める。運動、アルコール摂取、緊張、疲労、睡眠不足が誘発因子であ
る。
３． 特記すべき検査所見
脳波上は全般的な徐波化が報告されている。過呼吸負荷で増強される。
脳画像（CT、MRI）に特記すべきことはない。
４． 遺伝子診断
SLCA1/GLUT1 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。発作性ジストニアをきたす疾患。
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