４．治療法
根治療法は確立されていない。対症療法として、薬物治療（抗コリン薬、抗てんかん薬、L-dopa など）、ボ
ツリヌス毒素の局部注射療法、定位脳手術（深部脳刺激療法、後腹側淡蒼球凝固術、視床凝固術）などが
ある。DYT5a、DYT5b ジストニアに対しては L-dopa が、また DYT10 ジストニアに対しては抗てんかん薬が
非常に効果的である。全身性に症状が広範囲に及んでいる場合は薬物療法が無効であるときも多く、その
場合は脳深部刺激療法や髄腔内バクロフェン投与が選択される。一般的に、早期に治療介入を行う方が、
より良好な予後が得られる。
５．予後
一般に機能予後は不良であるが、病状の進行の程度は様々であり、また、治療介入の有無、治療介入
の時期にも影響を受ける。通常、治療により症状が改善した場合にも症状は持続する。一部の病型につい
ては治療介入により著明な改善が期待できるが、改善した場合にも長期的に治療を継続することが必要で
ある。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 500 人
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（対症治療はあるが、根治療法は未確立。）
４． 長期の療養
必要（症状が継続し、進行性の経過をたどる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準）
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて 85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「神経変性疾患領域における基盤的調査研究班」
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 院長 中島健二
「ジストニアの成因と治療に関する研究班」
「ジストニアの疫学、病態、治療に関する研究班」
研究代表者 国立病院機構相模原病院 神経内科学 医長 長谷川一子
「遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究」
研究代表者 国立大学法人 徳島大学医学部 脳神経内科学 教授 梶龍兒

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