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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (48 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症 Fatty Acid Hydroxylase-associated neurodegeneration（FAHN）：
dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparesis with or without dystonia、 spastic paraplegia 35＞
１． 病因遺伝子と概要
脂質代謝関連酵素由来の脳内鉄沈着神経変性症で、小児期に発症する錐体路障害、小脳性失調／ジスト
ニア、眼症状を示す。進行性に知的機能障害、てんかん発作を生じる。
（１）遺伝様式 常染色体性潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 16q21-q23.1、原因遺伝子 FA2H、遺伝子産物
FAHN、MIM ID #612319）
（２）発症年齢：小児期
（３）頻度 1/1,000,000 以下
２． 臨床症状
古典型と、非典型とがある。３～11 歳で発症する錐体路障害（痙性対（四肢）麻痺）、失調／ジストニア、眼
症状（視力低下、視野狭窄、色覚障害）を早期に呈する疾患で、進行性に知的機能障害、てんかん発作を生
じる。眼球運動系では斜視、側方視眼振、核上性眼球運動障害を認める。７家系の報告があり、対麻痺から
痙性四肢麻痺を呈する。構音障害、嚥下障害も示す。
HSP35 は FAHN の病型の一つである。
３． 特記すべき検査所見
（１）一般検査所見：骨髄で granular histiocyte を認める。
（２）脳 MRI 画像所見：T2 強調画像で淡蒼球の淡明化を認める。黒質に病巣が波及することは少ない。白
質変性と脳梁の非薄化を示す。進行性に小脳半球、虫部、橋、延髄、脊髄の萎縮を認める。
４． 遺伝子診断
FA2H 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイド
リポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の遺
伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚
性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳血管
障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
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dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparesis with or without dystonia、 spastic paraplegia 35＞
１． 病因遺伝子と概要
脂質代謝関連酵素由来の脳内鉄沈着神経変性症で、小児期に発症する錐体路障害、小脳性失調／ジスト
ニア、眼症状を示す。進行性に知的機能障害、てんかん発作を生じる。
（１）遺伝様式 常染色体性潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 16q21-q23.1、原因遺伝子 FA2H、遺伝子産物
FAHN、MIM ID #612319）
（２）発症年齢：小児期
（３）頻度 1/1,000,000 以下
２． 臨床症状
古典型と、非典型とがある。３～11 歳で発症する錐体路障害（痙性対（四肢）麻痺）、失調／ジストニア、眼
症状（視力低下、視野狭窄、色覚障害）を早期に呈する疾患で、進行性に知的機能障害、てんかん発作を生
じる。眼球運動系では斜視、側方視眼振、核上性眼球運動障害を認める。７家系の報告があり、対麻痺から
痙性四肢麻痺を呈する。構音障害、嚥下障害も示す。
HSP35 は FAHN の病型の一つである。
３． 特記すべき検査所見
（１）一般検査所見：骨髄で granular histiocyte を認める。
（２）脳 MRI 画像所見：T2 強調画像で淡蒼球の淡明化を認める。黒質に病巣が波及することは少ない。白
質変性と脳梁の非薄化を示す。進行性に小脳半球、虫部、橋、延髄、脊髄の萎縮を認める。
４． 遺伝子診断
FA2H 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイド
リポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の遺
伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚
性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳血管
障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
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