＜DYT29 ジストニア、mitochondriial enoyl CoA reductase protein-associated neurodegeneration: MEPAN 症候
群＞
１． 病因遺伝子と概要
小児期発症のジストニアで視神経萎縮とジストニア発現を中心とした大脳基底核の異常を伴う。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 1p35.3、病因遺伝子 MECR、遺伝子産物 MECR、
MIM #617282）
（２） 発症年齢：幼・小児期（～10 歳）。
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
6 歳ぐらいまでに顔面ジストニア、深部腱反射亢進を伴う下肢痙縮、ミオクローヌス、舞踏運動、ジスキネジ
ア、構音障害、嚥下障害を発症する。多くは歩行困難で、解除が必要となる。視神経萎縮は、ジストニアの
出現直後、もしくは数年以内に発症する。一部で眼振を含む異常な眼球運動を示す。知能は保たれる。
３． 特記すべき検査所見
脳 MRI、T2 強調画像で大脳基底核（淡蒼球と大脳脚）に高信号を認める。
MR スペクトロスコピーで乳酸ピークが見られたとの報告もある。
針筋電図所見では複合筋活動電位の低下の報告もある。
４． 遺伝子診断

MECR 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。

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