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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT13 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
（１）遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 1p36.13-36.32、遺伝子 DYT13 ）
（２）発症年齢：成人期（平均 16 歳）
２． 臨床症状
頭部、頸部、上肢の分節性ジストニアを認める。
３． 遺伝子診断
DYT13 の病的変異を認める。
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１． 病因遺伝子と概要
（１）遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 1p36.13-36.32、遺伝子 DYT13 ）
（２）発症年齢：成人期（平均 16 歳）
２． 臨床症状
頭部、頸部、上肢の分節性ジストニアを認める。
３． 遺伝子診断
DYT13 の病的変異を認める。
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