厚生労働省

難病の医療提供体制（難病診療連携拠点病院等）における
遺伝学的検査の位置づけについて
難病の医療提供体制の運用については、運用通知により、その具体的な事項を都道府県に対し示している。

○平成29年4月14日付け健難発0414第３号の別紙「難病の医療提供体制構築に係る手引き」（概要）
【難病医療の目指すべき方向性】
・早期に正しい診断ができる医療提供体制とするために、診断がついていない患者が受診できる各都道府県の拠点
となる医療機関を整備
・遺伝子関連検査について、本人及び血縁者に与える影響等について、患者が理解して自己決定できるための
カウンセリング体制の充実・強化
難病医療支援ネットワーク

【難病の医療提供体制における各医療機能】
・より早期に正しい診断をする機能
（難病診療連携拠点病院）
⇒原則、都道府県に１か所、指定する。

難病情報センター
小児慢性特定疾病
情報センター

事務局

拠

照会、
指導・助言

点

病

院

等

照会

難病診療連
携拠点病院

報告
評価等

・専門領域の診断と治療を提供する機能
（難病診療分野別拠点病院）

情報収集

難病診療連携コーディネーター

長期の入院療養

難病診療カウンセラー

難病医療連絡協議会

○難病診療連携拠点病院については
45自治体（81医療機関）（令和5年4月1日現在）、
難病診療分野別拠点病院については
26自治体（79医療機関）（令和5年4月1日現在）
において整備されている。

照会

難病研究班、各分野の学会等

連携して
移行期医療
に対応

（関係機関の例）
・国立病院機構等

難病診療
分野別拠点病院

難病医療
協力病院
研修

紹介・逆紹介

研修
一般病院・診療所
（かかりつけ医等）

連携

保健所
受診
小児期の
診療科・
医療機関

２次医療圏
在宅医療等

難病対策地域協議会
（医療・福祉・教育・就労支援等の
関係者により構成）

都道府県内の医療提供体制

患者

療養生活環境支援、
就労・両立支援
・難病相談支援センター
・ハローワーク
・産業保健総合支援センター
障害福祉サービス等

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