「全ゲノム解析等実行計画2022」に基づく出口イメージ

厚生労働省

「全ゲノム解析等実行計画2022」に係る基本戦略に基づき、2023年度内に出口戦略を策定の上、開始し、全ゲノム解析
等の成果が得られた領域から実用化し、がんや難病等の克服を目指す。

全ゲノム解析等実行計画の基本戦略
本事業では、基本戦略を以下のように定め、全ゲノム解析等の成果が得られた領域から実用化し、
がんや難病等の克服を目指す。
１）研究・創薬などに活用するための基本戦略
〇全ゲノム解析等の成果を広く患者に還元するためには、蓄積されたゲノムデータ等を用いた研究・創薬等が活性化され
ることが重要であることから、産学コンソーシアムと連携した取組を推進し、我が国発のイノベーション創出を行うこ
とによる産業育成を目指すとともに、新たな治療法を患者に届ける。
〇国内外の研究機関及び企業の研究者が、集約した全ゲノム解析等の情報をオープンかつフェアに利用することができる
体制を整備する。

２）早期に日常診療へ導入するための基本戦略

〇全ゲノム解析等の解析結果が、適切な治療方法の選択や疾病の診断を目的とする技術として新たに一定のエビデンスが
得られたものについては、将来的な保険適用を目指す。

３）新たな個別化医療等を実現するための基本戦略

〇新規の臨床試験・治験等を実施し、先進的かつ効率的な診断・治療等による更なる個別化医療等を実現する。

予防

診断

治療

・一次予防

・難病領域

・小児がん、希少がん及び難治性がん等に対する

- リスク要因の同定、先制治療による予防
・二次予防
- 早期発見、再発早期発見等

- 早期診断、診断基準の確立・改善
・がん領域

- 再発リスク予測に基づく再発予防等

・個別化医療の推進

- 稀な遺伝子変化が原因となることが多い
小児がん、希少がん、遺伝性のがんの診断

・三次予防

・他領域

○ 医療実装を見据えた先進医療・臨床試験・治験

○ 橋渡し研究

免疫療法等の創薬・新規治療法開発

- ゲノムプロファイリング
- 治療効果・再発リスク予測

- リアルワールドデータの活用

○ PPI & ELSI

○ 教育・人材育成

○ AI

○ セキュリティ

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