先進医療の名称

＜先進医療告示Ｂ⑥＞
遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断

適応症
遺伝性網膜ジストロフィー(網膜色素変性および類縁疾患)
内容
（概要・先進性）
遺伝性網膜ジストロフィーは遺伝性の疾患であり、これまでに疾患原因遺伝子の検索が研究として行われてきて
おり、300 近い遺伝子が同定されている。原因遺伝子に基づく臨床情報も増えつつあり、遺伝子特異的な治療開発
も進んでいる。これまで研究として行われていた遺伝子解析を遺伝子検査として整備し、遺伝子検査結果に基づく
医療提供が行われる。
本研究では、遺伝カウンセリングを行い遺伝子検査の同意を得た後、採血を行う。血液検体からDNA を抽出し、疾
患原因遺伝子82 遺伝子の異常（塩基置換、挿入／欠失変異、コピー数変異）解析を行う。遺伝子異常解析結果は
患者臨床情報とともにエキスパートパネルにて検討され、病的変異の同定とロービジョンケア計画を含む治療計画を
策定する。実施者（主治医）を通して患者に遺伝子検査結果とエキスパートパネルからのレポートが返却される。遺
伝情報に基づくより正確な遺伝カウンセリングや治療計画が実行される。
・主要評価項目：原因遺伝子同定割合
・副次評価項目：１）シーケンス成功割合、２）候補原因遺伝子（バリアント）同定割合、３）アクショナブル率、４）遺伝
カウンセリングが実施できた患者の割合、５）遺伝カウンセリングのニーズ把握
予定試験期間：承認後～2022 年12 月
（登録期間：12 か月、遺伝子解析期間：６か月程度）
予定症例数：100 例

（効果）
遺伝性網膜ジストロフィー患者の原因遺伝子同定に基づく治療計画策定、ロービジョンケア計画策定、ゲノム遺伝
形式ベースの遺伝カウンセリング実施のためのゲノム情報の取得。

（先進医療にかかる費用）
本技術にかかる総費用は、413,640 円である、先進医療に係る費用は382,660 円でこのうち研究者負担（研究費
等）は376,060 円（実施施設負担は33,706 円／企業負担は342,354 円）となり、患者負担は6,600 円となる。
なお、保険外併用療養費については、３割負担の場合、保険者負担21,686 円、患者負担9,294 円となり、患者
負担合計は15,894 円となる。

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