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○個別事項（その９）について－３ (46 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00127.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 総会（第504回 12／10）《厚生労働省》 |
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遺伝学的検査
○ 遺伝学的検査は、以下の遺伝子疾患が疑われる場合であって、関係学会のガイドライン等を遵守し
て実施した場合に算定できる。
○ エ、オに掲げる遺伝子疾患は、診断に遺伝学的検査が必須の指定難病であり、「遺伝学的検査の実
施に関する指針」を遵守し検査を実施していることを施設基準としている。
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシー
ケンス法、ＦＩＳＨ法又
はサザンブロット法
による場合に算定で
きるもの
イ ＰＣＲ法による場合
に算定できるもの
ウ ア、イ、エ及びオ以
外のもの
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生（支）局長に届
け出た保険医療機関において検査が行われ
る場合に算定できるもの
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかな
い場合に、別に厚生労働大臣が定める施設
基準に適合しているものとして地方厚生（支）
局長に届け出た保険医療機関において検査
が行われる場合に算定できるもの
１ 処理が容
易なもの
（3,880点）
デュシェンヌ型筋ジスト
ロフィー、ベッカー型筋
ジストロフィー、家族性
アミロイドーシス
球脊髄性筋萎縮症
筋強直性ジストロ
フィー、先天性難聴
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症
Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含
む。）、脆弱Ｘ症候群
TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症
候群、家族性地中海熱
２ 処理が複
雑なもの
（5,000点）
福山型先天性筋ジスト
ロフィー、脊髄性筋萎
縮症
ハンチントン病、網膜
芽細胞腫、甲状腺髄様
癌、多発性内分泌腫瘍
症１型
フェニルケトン尿症、ホ
モシスチン尿症、シトル
リン血症（１型）、アル
ギノコハク酸血症、イソ
吉草酸血症、ＨＭＧ血
症、複合カルボキシ
ラーゼ欠損症、グルタ
ル酸血症１型、ＭＣＡＤ
欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損
症、ＣＰＴ１欠損症、隆
起性皮膚線維肉腫、先
天性銅代謝異常症
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経
フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神
経白質形成異常症を含む。）、環状 20番染色体症候
群、ＰＣＤＨ 19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィ
リアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソ
ン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36欠失症候群、
４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14番染色体父親
性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・
マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌエル症
候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、
高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮
症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激
ホルモン不応症、DYT1ジストニア、DYT6ジストニア
/PTD、DYT8ジストニア/PNKD1、DYT11ジストニア/MDS、
DYT12/RDP/AHC/CAPOS、パントテン酸キナーゼ関連
神経変性症/NBIA1
ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異
常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血
症、β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血
症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、
ATR-X症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラ
フォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候
群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋
白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、
瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、
先天性腎性尿崩症、ビタミンD依存性くる病/骨軟化
症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関
連腎症、グルコーストランスポーター1欠損症、甲状
腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ロー
リー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病
（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ
型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）、先天
性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先
天性アンチトロンビン欠乏症
３ 処理が極
めて複雑な
もの
（8,000点）
栄養障害型表皮水疱
症、先天性ＱＴ延長症
候群
－
メープルシロップ尿症、
メチルマロン酸血症、
プロピオン酸血症、メチ
ルクロトニルグリシン尿
症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠
損症、色素性乾皮症、
ロイスディーツ症候群、
家族性大動脈瘤・解離
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原
発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾ
ン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビク
スラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形
成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、
尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管
型エーラスダンロス症候群（血管型）、遺伝性
自己炎症疾患、エプスタイン症候群
ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎
症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、
ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変
性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・
ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、
アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄
芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタ
イン・テイビ症候群
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○ 遺伝学的検査は、以下の遺伝子疾患が疑われる場合であって、関係学会のガイドライン等を遵守し
て実施した場合に算定できる。
○ エ、オに掲げる遺伝子疾患は、診断に遺伝学的検査が必須の指定難病であり、「遺伝学的検査の実
施に関する指針」を遵守し検査を実施していることを施設基準としている。
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシー
ケンス法、ＦＩＳＨ法又
はサザンブロット法
による場合に算定で
きるもの
イ ＰＣＲ法による場合
に算定できるもの
ウ ア、イ、エ及びオ以
外のもの
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生（支）局長に届
け出た保険医療機関において検査が行われ
る場合に算定できるもの
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかな
い場合に、別に厚生労働大臣が定める施設
基準に適合しているものとして地方厚生（支）
局長に届け出た保険医療機関において検査
が行われる場合に算定できるもの
１ 処理が容
易なもの
（3,880点）
デュシェンヌ型筋ジスト
ロフィー、ベッカー型筋
ジストロフィー、家族性
アミロイドーシス
球脊髄性筋萎縮症
筋強直性ジストロ
フィー、先天性難聴
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症
Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含
む。）、脆弱Ｘ症候群
TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症
候群、家族性地中海熱
２ 処理が複
雑なもの
（5,000点）
福山型先天性筋ジスト
ロフィー、脊髄性筋萎
縮症
ハンチントン病、網膜
芽細胞腫、甲状腺髄様
癌、多発性内分泌腫瘍
症１型
フェニルケトン尿症、ホ
モシスチン尿症、シトル
リン血症（１型）、アル
ギノコハク酸血症、イソ
吉草酸血症、ＨＭＧ血
症、複合カルボキシ
ラーゼ欠損症、グルタ
ル酸血症１型、ＭＣＡＤ
欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損
症、ＣＰＴ１欠損症、隆
起性皮膚線維肉腫、先
天性銅代謝異常症
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経
フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神
経白質形成異常症を含む。）、環状 20番染色体症候
群、ＰＣＤＨ 19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィ
リアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソ
ン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36欠失症候群、
４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14番染色体父親
性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・
マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌエル症
候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、
高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮
症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激
ホルモン不応症、DYT1ジストニア、DYT6ジストニア
/PTD、DYT8ジストニア/PNKD1、DYT11ジストニア/MDS、
DYT12/RDP/AHC/CAPOS、パントテン酸キナーゼ関連
神経変性症/NBIA1
ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異
常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血
症、β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血
症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、
ATR-X症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラ
フォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候
群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋
白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、
瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、
先天性腎性尿崩症、ビタミンD依存性くる病/骨軟化
症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関
連腎症、グルコーストランスポーター1欠損症、甲状
腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ロー
リー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病
（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ
型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）、先天
性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先
天性アンチトロンビン欠乏症
３ 処理が極
めて複雑な
もの
（8,000点）
栄養障害型表皮水疱
症、先天性ＱＴ延長症
候群
－
メープルシロップ尿症、
メチルマロン酸血症、
プロピオン酸血症、メチ
ルクロトニルグリシン尿
症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠
損症、色素性乾皮症、
ロイスディーツ症候群、
家族性大動脈瘤・解離
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原
発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾ
ン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビク
スラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形
成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、
尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管
型エーラスダンロス症候群（血管型）、遺伝性
自己炎症疾患、エプスタイン症候群
ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎
症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、
ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変
性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・
ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、
アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄
芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタ
イン・テイビ症候群
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