遺伝学的検査の実施に当たって確認が必要な事項

中医協 総－１
２７． １２． １１

○ 関係学会によるガイドラインにおいては、遺伝学的検査の実施に当たって、①分析的妥当性、
②臨床的妥当性、③臨床的有用性の３点の確認が必要とされている。
＜「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（日本医学会、2011年２月）＞
遺伝学的検査は、その分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性などを確認した上で、臨床的および
遺伝学的に有用と考えられる場合に実施する。
① 分析的妥当性
検査法が確立しており、再現性の高い結果が得られるなど精度管
理が適切に行われていることを意味しており、変異があるときの陽
性率、変異がないときの陰性率、品質管理プログラムの有無、確認
検査の方法などの情報に基づいて評価される。
② 臨床的妥当性
検査結果の意味づけが十分になされていることを意味しており、感
度（疾患があるときの陽性率）、特異度（疾患がないときの陰性率）、
疾患の罹患率、陽性的中率、陰性的中率、遺伝型と表現型の関係
などの情報に基づいて評価される。
③ 臨床的有用性
検査の対象となっている疾患の診断がつけられることにより、今後
の見通しについての情報が得られたり、適切な予防法や治療法に
むすびつけることができるなど臨床上のメリットがあることを意味し
ており、検査結果が被件者に与える影響や効果的な対応方法の有
無などの情報に基づいて評価される。

指定難病の場合の考え方

○ 第三者による施設認証や、標準
化された手順の遵守等による分
析的妥当性の確認が必要
○ 厚生労働科学研究班による調査
研究を踏まえ、厚生科学審議会
疾病対策部会で決定された客観
的な診断基準において、当該疾
患の診断のために必須の検査と
して位置づけられており、臨床的
妥当性は確認されている
○ 厚生労働大臣が指定する指定
難病の診断が可能であり、臨床
的有用性は確認されている

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