遺伝学的検査に係るこれまでの経緯
○ 遺伝学的検査は、平成18年度診療報酬改定において、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋
ジストロフィー及び福山型筋ジストロフィーを対象に保険適用され、以降、対象疾患が拡充されてきた。
○ 現行の診療報酬においては、148疾患が対象となっている。
年度
平成18年度

診療報酬上の評価及び対象疾患

D006-4 進行性筋ジストロフィー遺伝子検査

2,000点

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び福山型筋ジストロフィー
平成20年度

D006-4 遺伝病学的検査

2,000点

【追加】栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群、脊髄性筋萎縮症、中枢神経白質形成異常症、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症
Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病
平成22年度

D006-4 遺伝学的検査

4,000点

【追加】ハンチントン舞踏病、球脊髄性筋萎縮症
平成24年度

D006-4 遺伝学的検査

4,000点

【追加】フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉
草酸血症、メチルクロトニルグリシン血症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、
CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴
平成26年度

D006-4 遺伝学的検査

3,880点

【追加】なし
平成28年度

D006-4 遺伝学的検査

3,880点

【追加】神経有棘赤血球症など42疾患
平成30年度

D006-4 遺伝学的検査

3,880点/5,000点/8,000点（評価を細分化）

【追加】遺伝性自己炎症疾患、先天異常症候群、エプスタイン症候群

令和２年度

D006-4 遺伝学的検査

3,880点/5,000点/8,000点

【追加】副腎皮質刺激ホルモン不応症など73疾患

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